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Maladie rare: la petite Emma peut à nouveau mener une vie plus normale

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Petite fille souffre d'une maladie rare: Emma va mieux
Les patients atteints de maladies rares doivent souvent attendre des années pour obtenir de l'aide. Une petite fille de Saxe est allée plus vite. Les médecins de l'hôpital universitaire Carl Gustav Carus de Dresde ont pu l'aider. Le bébé peut à nouveau mener une vie normale.

Les maladies rares sont relativement courantes
Le 28 février est la Journée internationale des maladies rares. Les experts profitent de cette journée pour attirer l'attention sur les problèmes et les préoccupations des personnes touchées. Selon la définition valable en Europe, une maladie est considérée comme rare si moins de cinq personnes sur 10 000 sont touchées. Environ quatre millions de personnes dans ce pays souffrent de l'une des quelque 8 000 maladies rares qui ont jusqu'à présent eu un nom. Cela montre que ces maladies ne sont pas si rares. Il faut généralement plusieurs années à un patient pour obtenir le bon diagnostic. Une petite fille de Saxe est allée plus vite.

A commencé la vie avec une forte fièvre
L'hôpital universitaire Carl Gustav Carus Dresden rapporte dans un message actuel une petite fille atteinte d'une maladie rare, qui pourrait être aidée à la clinique.

«La vie d'Emma a commencé il y a près d'un an avec une forte fièvre et des zones de peau gravement enflammées. Les médecins de la maternité de l'est de Saxe ont immédiatement traité le nouveau-né avec des antibiotiques car ils soupçonnaient une infection bactérienne. Mais la thérapie n'a pas fonctionné », écrit la clinique de Dresde.

L'équipe médicale a ensuite étudié d'autres causes possibles et est parvenue à la conclusion qu'il pouvait s'agir d'une maladie auto-inflammatoire rare.

Le premier soupçon s'est avéré correct
Selon les informations, les causes de la réponse inflammatoire excessive d'Emma n'étaient apparemment pas des infections ou des blessures, mais un dysfonctionnement du système immunitaire inné.

Les pédiatres ont ensuite transféré le nouveau-né à la clinique de médecine pédiatrique et de l'adolescence de l'hôpital universitaire de Dresde, spécialisée, entre autres, dans le diagnostic et le traitement des maladies auto-inflammatoires.

"Le premier soupçon d'une maladie rare - qui s'est avérée plus tard correcte - et le transfert rapide à Dresde ont sauvé Emma des conséquences graves de sa maladie", indique le message.

Une thérapie efficace n'existe que depuis dix ans
Comme les médecins l'ont annoncé, un test génétique a montré que la jeune fille souffrait d'une maladie inflammatoire multi-système; plus précisément sur le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS).

Cela signifie que beaucoup de leurs organes sont affectés par l'inflammation, ce qui peut entraîner des dommages permanents importants aux organes. Selon les informations, des thérapies efficaces pour les patients CAPS ne sont disponibles que depuis une bonne dizaine d'années.

Les enfants précédemment affectés avaient une espérance de vie de moins de 20 ans. "Avec le début précoce d'une thérapie spécifique, Emma peut désormais être sauvée de ce destin et grandir en bonne santé."

Détectez et traitez plus rapidement les maladies rares
"Quand je vois aujourd'hui à quel point Emma va bien et qu'elle peut mener une vie normale malgré ces médicaments, je suis incroyablement soulagée et heureuse", a déclaré la mère d'Emma au "Dresdner Latest News".

«Emma est un bon exemple de la façon dont une procédure structurée peut identifier et traiter plus rapidement des maladies rares», déclare le professeur Reinhard Berner, directeur de la Clinique de médecine pédiatrique et adolescente.

"Nous avons eu la chance de pouvoir faire un diagnostic rapide."

Les patients atteints de maladies rares n'obtiennent souvent le bon diagnostic qu'après un long voyage. Dans de nombreux cas, un temps précieux s'écoule jusqu'au diagnostic et au traitement ciblé. Afin d'améliorer cette situation, neuf hôpitaux universitaires dotés de centres de maladies rares dans tout le pays reçoivent un financement. (un d)

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