Nouvelles

Maladie cutanée incurable: les médecins sauvent la vie d'enfants de sept ans grâce à une nouvelle thérapie génique


Un enfant papillon a une seconde peau grâce à la thérapie génique

Hassan, 7 ans, souffre de la maladie dite du papillon, une maladie cutanée congénitale qui avait déjà détruit une grande partie de l'épiderme chez l'enfant. Après l'échec de toutes les thérapies établies, une équipe de médecins a tenté une dernière fois de sauver la vie du garçon grâce à la thérapie génique. Avec beaucoup de succès, car seulement deux ans plus tard, Hassan peut à nouveau participer largement à la vie quotidienne normale. Les chercheurs font actuellement rapport sur le déroulement du traitement dans la revue "Nature".

La peau se décolle au moindre contact

Pour la première fois, les médecins ont traité avec succès un garçon souffrant de lésions cutanées massives grâce à la thérapie génique. Le garçon souffre de la maladie des papillons potentiellement mortelle, dans laquelle la peau se détache au moindre contact avec une grande douleur. Afin de sauver la vie de l'enfant, l'équipe de traitement de l'Université de la Ruhr à Bochum et le Centre de médecine régénérative de l'Université de Modène (Italie) ont réalisé une thérapie expérimentale: ils ont transplanté de la peau à partir de cellules souches génétiquement modifiées sur les zones de la plaie et ont ainsi largement aidé le garçon. vie sans plainte, selon le rapport du centre médical universitaire de Bergmannsheil.

Les couches de peau ne sont pas suffisamment ancrées les unes aux autres

L'épidermolyse bulleuse, maladie héréditaire, est considérée comme incurable et limite gravement la qualité de vie des personnes atteintes. Elle est également connue sous le nom de «maladie du papillon» parce que la peau - comme les ailes délicates d'un papillon - est extrêmement vulnérable.

Cela est dû à des mutations dans certains gènes qui sont responsables de la formation de la protéine laminine-332. Si ceux-ci ne sont pas intacts, la couche supérieure de la peau (épiderme) ne peut qu'insuffisamment adhérer à la couche de peau sous-jacente (derme). En conséquence, même le moindre impact ou impact provoque la formation de cloques, de plaies et de cicatrices sur la surface de la peau et la peau se détache.

Le garçon ne pèse que 17 kilogrammes

Selon la gravité de la maladie, elle peut également toucher les organes internes ou provoquer de graves troubles fonctionnels. Cela met souvent la vie en danger - cela vaut également pour le petit Hassan. Lorsque l'enfant de sept ans a été admis à l'unité de soins intensifs pour enfants de la clinique catholique de Bochum en juin 2015, 60% de son épiderme était déjà détruit, rapporte le Bergmannsheil.

"Il souffrait d'une septicémie sévère avec une forte fièvre et ne pesait que 17 kilogrammes - une condition potentiellement mortelle", a déclaré le Dr. Tobias Rothoeft, médecin-chef à la clinique universitaire de médecine pédiatrique et adolescente de la clinique catholique de Bochum.

Coopération avec des collègues italiens

Toutes les thérapies établies ayant échoué, l'équipe de pédiatres et de chirurgiens plasticiens de Bochum a opté pour une thérapie expérimentale au vu du mauvais pronostic: la transplantation de cellules souches épidermiques génétiquement modifiées. Les travaux du Prof. Dr. Michele De Luca du Centre de Médecine Régénérative de l'Université de Modène (Italie). Il avait déjà testé la thérapie génique pour l'épidermolyse bulleuse sur deux patients - mais n'utilisait que des greffes de peau plus petites.

Une fois que les parents ont donné leur consentement et que les permis nécessaires ont été obtenus, le projet peut démarrer. Les médecins allemands ont envoyé certaines des cellules cutanées de l'enfant de sept ans à Modène. Les collègues italiens ont introduit le gène sain dans les cellules souches épidermiques résultantes en utilisant des vecteurs dits rétroviraux. Les cellules souches génétiquement modifiées ont ensuite été multipliées en laboratoire et transformées en greffons transgéniques de peau.

Presque toutes les parties du corps couvertes de race

Après la certification du centre chirurgical de la clinique universitaire Bergmannsheil en tant qu'installation de génie génétique, la peau cultivée a pu être transplantée en trois opérations sur les bras et les jambes, tout le dos, les flancs et les parties de l'abdomen, ainsi que le cou et le visage.

«Au total, le petit patient a été transplanté avec 0,94 mètre carré d'épiderme transgénique pour couvrir tous les défauts et donc 80% de sa surface corporelle», a déclaré le professeur privé Dr. Tobias Hirsch, consultant principal à la clinique de chirurgie plastique et de brûlures graves à Bergmannsheil.

Après une courte période, l'enfant se sentit mieux, les cellules souches modifiées auraient formé un nouvel épiderme avec la protéine laminine-332 intacte dans la zone de toutes les zones cutanées transplantées. «Après la deuxième opération, son état s'est énormément amélioré. Aujourd'hui, sa peau est stable, il va à l'école, joue au football et peut mener une vie en grande partie normale », a déclaré Tobias Rothoeft de la clinique pour enfants de Bochum à l'agence de presse« dpa ».

La guérison des blessures à la nouvelle peau n'était pas différente de celle des autres enfants. L'introduction du gène intact dans le matériel génétique des cellules souches épidermiques avait donc fonctionné et pouvait être prouvée stable par les scientifiques.

Selon l'équipe de traitement internationale, le garçon est le premier patient au monde à recevoir des greffes de peau étendues à partir de cellules souches épidermiques transgéniques, rapporte Bergmannsheil. "Cette approche offre un potentiel considérable pour la recherche et le développement de nouvelles méthodes thérapeutiques pour le traitement de l'épidermolyse bulleuse et des patients présentant des lésions cutanées majeures", explique le Dr. Tobias Hirsch.

Défi extrême pour l'équipe de médecins

La thérapie du petit Hassan exigeait cependant beaucoup des experts: "Transplanter 80% de la peau et surveiller le patient de manière intensive pendant huit mois était un défi extrême", soulignent Tobias Rothoeft et Tobias Hirsch. «L'étroite coopération entre les cliniques Bochum et l'expertise de l'Université de Modène a conduit au succès. Nous en sommes très fiers. "

Selon les experts, il faut maintenant montrer si le cours de la thérapie continue d'être aussi positif. Parce qu'en général, les thérapies géniques comme celle-ci courent le risque que le nouveau gène s'intègre dans un endroit défavorable du génome et, dans le pire des cas, provoque le cancer. Jusqu'à présent, aucun développement de ce type ni aucune tumeur n'ont été découverts chez le garçon, informent les chercheurs. Il en va de même pour les deux patients qui avaient reçu des greffes de peau plus petites il y a quelques années. (Non)

Informations sur l'auteur et la source


Vidéo: Une thérapie génique prometteuse contre le syndrôme de Sanfilippo (Août 2021).