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Si vos propres jambes ne trouvent jamais de repos: les gènes de risque du syndrome des jambes sans repos sont à blâmer


De nouvelles variantes de risque génétique identifiées pour le syndrome des jambes sans repos
Environ dix pour cent des Allemands sont touchés par le soi-disant syndrome des jambes sans repos (SJSR). Les causes des jambes agitées, agitées ou agitées sont en grande partie inconnues. Cependant, les chercheurs ont maintenant découvert de nouvelles variantes de risque génétique pour le SJSR.

Forte envie de bouger la nuit
Les patients atteints du syndrome des jambes sans repos (SJSR) éprouvent une forte envie de bouger la nuit et souffrent de sensations désagréables telles que des douleurs ou des picotements dans les jambes. Jusqu'à dix pour cent de la population européenne est touchée, y compris de nombreux enfants. Les causes sont largement inconnues. Cependant, une équipe internationale a maintenant découvert de nouvelles variantes de risque génétique.

Douleur et picotements dans les jambes
Avec le SJSR, les symptômes surviennent lorsque le corps se repose. "En règle générale, c'est le soir et la nuit quand il y a un tiraillement, une déchirure ou des picotements dans les jambes", écrit l'Association allemande des jambes sans repos sur son site Web.

«Les patients du SJSR décrivent la plupart du temps ces plaintes et ces idées fausses de manière très différente. Ils peuvent apparaître d'un côté, des deux côtés ou alternativement d'un côté ou de l'autre », ont poursuivi les experts.

Cependant, de nombreuses personnes souffrent non seulement des symptômes réels, mais également des conséquences telles que les troubles du sommeil, la dépression ou l'anxiété. Dans les cas graves, les personnes touchées doivent prendre des médicaments toute leur vie.

On sait peu de choses sur les causes de la maladie
On en sait peu sur les causes moléculaires et les mécanismes exacts de la maladie.

La professeure Juliane Winkelmann, professeure de neurogénétique à l'Université technique de Munich (TUM) et directrice de l'Institut de neurogénomique au Helmholtz Center Munich, étudie cette maladie neurologique avec son équipe depuis plus de dix ans.

Elle et son équipe ont déjà montré qu'elle avait aussi des causes génétiques. Avec des partenaires internationaux de l'Université britannique de Cambridge et de la société américaine "23andMe", elle a désormais mené la plus grande étude au monde sur 45 000 patients, selon un communiqué.

«Nous avons pu identifier un total de 19 variantes associées au risque dans la composition génétique des participants à l'étude - dont 13 sont nouvelles», a expliqué le Dr. Barbara Schormair de l'Institut de neurogénomique du Helmholtz Zentrum München, l'un des premiers auteurs de l'étude, qui a récemment été publiée dans la revue spécialisée "The Lancet Neurology".

«Nous sommes convaincus que nos résultats feront progresser considérablement notre compréhension des causes moléculaires du syndrome des jambes sans repos», a déclaré l'expert.

Particularités congénitales du système nerveux
Les variantes associées au risque font référence à des particularités spécifiques de la molécule génétique, c'est-à-dire à la séquence de lettres dans l'ADN, qui se produisent plus fréquemment chez les personnes touchées que chez celles qui ne le sont pas.

Les gènes liés au développement de la maladie sont situés au niveau ou à proximité de ces variantes.

L'équipe internationale a comparé les données génétiques de 15 000 patients à celles de 95 000 individus de la population générale.

Les résultats ont ensuite été confirmés dans une autre étude avec 31 000 nouveaux dossiers de patients et plus de 280 000 dossiers de contrôle.

En outre, les chercheurs ont examiné les processus biologiques les plus étroitement associés aux variantes de risque et ont découvert des choses surprenantes:

En particulier, des gènes impliqués dans le développement embryonnaire du système nerveux sont apparus dans cette étude, même si la maladie ne survient généralement que dans les décennies suivantes.

«Cela suggère que les particularités innées du système nerveux n'apparaissent que plus tard sous la forme du syndrome des jambes sans repos. Maintenant que nous comprenons mieux cela, nous pouvons également réfléchir à des thérapies appropriées », a déclaré le professeur Winkelmann.

"Notre étude génétique nous fait un grand pas en avant dans la recherche de nouveaux et meilleurs médicaments pour nos patients", a déclaré l'expert.

Médicament dangereux comme option thérapeutique
Selon l'équipe d'étude, la thalidomide pourrait être une option thérapeutique possible, mais avec des restrictions. Le médicament affecte un processus cellulaire qui, selon la nouvelle étude, pourrait également jouer un rôle dans le syndrome des jambes sans repos.

Dans le passé, le médicament était utilisé sous le nom de marque Contergan comme somnifère pendant la grossesse, mais a conduit à de graves malformations chez les enfants à naître. Les victimes souffrent toujours des dommages consécutifs.

Aujourd'hui, la substance est utilisée contre certains cancers.

Une utilisation possible pour le traitement du syndrome des jambes sans repos chez les patients masculins qui ne peuvent pas être traités autrement après leur phase fertile ne peut être décidée qu'après des études cliniques approfondies, selon l'équipe de scientifiques. (un d)

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