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Le dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés a été prouvé


Un traitement précoce est important: détection précoce de la fibrose kystique chez les nouveau-nés
Selon les experts de la santé, environ 8 000 personnes atteintes de fibrose kystique vivent en Allemagne. La maladie métabolique congénitale n'est pas curable. Mais surtout les enfants atteints de fibrose kystique peuvent souvent être bien traités. Pour ce faire, il est important de reconnaître rapidement la maladie - par exemple, à l'aide d'un test de dépistage pour les nouveau-nés.

Environ 8000 patients atteints de fibrose kystique en Allemagne
La fibrose kystique est un trouble métabolique congénital. Rien qu'en Allemagne, environ 8 000 personnes souffrent de la maladie incurable, en particulier les enfants et les jeunes adultes. Un diagnostic et un traitement précoces, qui commencent tôt, peuvent contribuer à améliorer considérablement la qualité de vie et l'espérance de vie des patients atteints de fibrose kystique. Pour y parvenir, le test des troubles métaboliques a été intégré au dépistage néonatal.

Le dépistage précoce a fait ses preuves
L'examen des nouveau-nés pour la fibrose kystique introduit il y a un an a fait ses preuves en Bavière. Cela a été souligné par la ministre d'État à la Santé, Melanie Huml.

«Le test volontaire est très bien accueilli par les parents. Depuis le début le 1er septembre 2016, 23 enfants en Allemagne ont reçu un diagnostic de fibrose kystique. Cela a permis de commencer le traitement à un stade précoce », a expliqué le politicien.

«Le diagnostic précoce de la fibrose kystique vient compléter l'offre précédente de dépistage des troubles métaboliques et hormonaux congénitaux», déclare Huml.

«Un diagnostic et un traitement précoces de la maladie peuvent améliorer considérablement la qualité de vie et l'espérance de vie des enfants affectés. Il est donc important que le plus grand nombre possible de nouveau-nés soient testés. "

Les troubles métaboliques et hormonaux congénitaux sont très rares
Depuis des années, les experts soulignent l'importance du dépistage de la fibrose kystique chez les bébés. La participation à l'étude lancée en Bavière il y a environ un an est volontaire et nécessite le consentement des parents.

Pour le test, quelques gouttes de sang sont prélevées au talon entre 36 et 72 heures après la naissance. Le sang est ensuite examiné au laboratoire pour des maladies métaboliques congénitales et des troubles hormonaux graves.

Le dépistage du métabolisme néonatal est assuré par l'assurance maladie légale depuis 2005.

«Les troubles métaboliques et hormonaux congénitaux sont globalement très rares. En Bavière, environ 130 enfants atteints d'un trouble métabolique ou hormonal congénital sont découverts chaque année grâce au dépistage. Ceux-ci incluent environ 25 nouveau-nés atteints de fibrose kystique », a expliqué Huml.

Aucun remède contre la fibrose kystique
La fibrose kystique (également appelée fibrose kystique, FK) est une maladie héréditaire. Un changement de gène entraîne une perturbation de l'échange de sel dans les cellules glandulaires. Cela crée du mucus visqueux dans les voies respiratoires et les organes, qui s'enflamme en permanence.

L'évolution de la maladie est très différente et peut affecter différents organes. La gravité de la maladie peut également varier énormément.

La fonction du pancréas est souvent restreinte. Si l'évolution est sévère, des infections pulmonaires répétées peuvent altérer considérablement la fonction pulmonaire.

Il n'existe actuellement aucun remède contre la fibrose kystique. Cependant, les conséquences de la maladie peuvent être améliorées ou atténuées grâce à diverses approches thérapeutiques, de sorte que l'espérance de vie des patients n'a cessé d'augmenter. (un d)

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